맨위로가기

전달 효소

"오늘의AI위키"는 AI 기술로 일관성 있고 체계적인 최신 지식을 제공하는 혁신 플랫폼입니다.
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
목차

1. 개요

전달 효소는 특정 화학 그룹을 한 분자에서 다른 분자로 전달하는 효소의 한 종류이다. 1930년대에 처음 발견되었으며, 아미노산에서 아민기를 케토산으로 전달하는 아미노전이반응과 같은 다양한 반응을 촉매한다. 전달 효소는 효소위원회번호(EC)에서 EC 2로 분류되며, 전달되는 화학 그룹의 종류에 따라 10가지 하위 분류로 나뉜다. 이러한 효소는 ABO 혈액형 시스템, 생체 막 결합 등 다양한 생물학적 과정에 관여하며, 결핍은 다양한 질병을 유발할 수 있다. 또한, 생명공학 분야에서 DNA 표지, 플라스미드 생성, 바이오센서 개발 등에 활용된다.

더 읽어볼만한 페이지

  • 전달 효소 - 헥소키네이스
    헥소키네이스는 육탄당을 인산화하는 반응을 촉매하는 효소로, 해당과정, 미토콘드리아 관련 종양 세포 에너지 대사, 헥소키네이스 결핍증 등 다양한 생물학적 기능과 관련이 있다.
  • 전달 효소 - 글리코실기전이효소
    글리코실기전이효소는 글리코실기를 다른 분자에 전달하여 탄수화물, 글리코사이드, 올리고당, 다당류 등을 합성하고, 당단백질 또는 당지질을 형성하며, 반응 메커니즘에 따라 유지형과 반전형 효소로 나뉘고, 일부 저해제는 의약품으로 활용되며, ABO식 혈액형 결정과 복합당질 합성, 신약 개발에 기여한다.
  • 효소 - 활성 부위
    활성 부위는 효소 분자 내에서 기질과 결합하여 촉매 작용을 하는 특정 부위이며, 다양한 모델로 설명되고, 결합 부위, 촉매 부위, 보조인자를 포함하며, 저해제와 알로스테릭 부위와 관련되어 신약 개발에 활용된다.
  • 효소 - 제한 효소
    제한 효소는 DNA의 특정 염기서열을 인식하여 절단하는 효소로, 유전체학과 생명공학 발전에 기여하여 노벨상을 수상했으며, 인식 서열 특이성 등에 따라 다양한 유형으로 분류되어 여러 연구 및 응용 분야에 활용된다.
전달 효소
개요
분류전이 효소
영어 이름transferase
EC 번호EC 2
활성 부위기질 결합 부위 및 보조 인자 결합 부위
기능
반응분자에서 분자로 작용기의 전달 반응 촉매
작용기 종류1탄소기 (예: 메틸기, 포르밀기)
알데하이드 또는 케톤기
글리코실기
아실기
인산기
예시아미노전이효소: 아미노기 전달
키네이스: 인산기 전달
글리코실기전이효소: 단당류 전달
황전이효소: 황산기 전달
CoA전이효소: CoA 전달
종류
주요 종류EC 2.1: 1탄소기를 전달하는 전이 효소
EC 2.2: 알데하이드 또는 케톤기를 전달하는 전이 효소
EC 2.3: 아실기를 전달하는 전이 효소
EC 2.4: 글리코실기를 전달하는 전이 효소
EC 2.5: 알킬 또는 아릴기를 전달하는 전이 효소 (단, 메틸기 제외)
EC 2.6: 질소 함유기를 전달하는 전이 효소
EC 2.7: 인산기를 전달하는 전이 효소
EC 2.8: 황 함유기를 전달하는 전이 효소
EC 2.9: 셀레늄 함유기를 전달하는 전이 효소
EC 2.10: 금속 함유기를 전달하는 전이 효소
역할
생화학적 중요성대사 과정 조절
세포 신호 전달
유전자 발현 조절
관련 질병전이 효소 결핍 또는 기능 이상은 다양한 질병과 관련될 수 있음.
예시페닐케톤뇨증: 페닐알라닌 수산화 효소 결핍
선천성 갑상선 기능 저하증: 아이오딘화 효소 결핍
당뇨병: 피루브산 탈수소 효소 키나아제 4 과활성화

2. 역사

전달 효소 연구의 중요한 발견들은 1930년대 초에 이루어졌다. 처음에는 베타-갈락토시다아제, 프로테아제, 산/염기 포스파타아제와 같은 다른 분류의 효소 연구에서 전달 효소 활성이 관찰되었다. 당시에는 하나의 효소가 기능기 전달을 수행할 수 있다는 사실을 알지 못했고, 두 개 이상의 효소가 필요하다고 여겨졌다.[8]

아미노기 전이 반응은 아미노산의 아민(-NH2)기가 아미노기전이효소(트랜스아미나아제)에 의해 케토산으로 전달되는 반응이다. 이 반응은 1930년 도로시 M. 니덤이 비둘기 가슴 근육에 글루탐산을 첨가했을 때 글루탐산이 사라지는 현상을 관찰하면서 처음 보고되었다.[9] 이후 1937년 브라운슈타인과 크리츠만이 이 반응의 메커니즘을 규명하고, 이 가역 반응이 다른 조직에서도 일어날 수 있음을 밝혔다.[10][11] 같은 해 루돌프 쇤하이머는 방사성 동위원소를 동위원소 표지로 사용하여 아미노기 전이 반응을 직접적으로 증명했다.[12][13] 이 연구들은 아미노기 전이 반응이 대부분의 아미노산을 생성하는 주요 경로일 수 있다는 가능성을 열었다.[14]

1953년에는 UDP-글루코스 피로포스포릴라아제가 UDP-글루코스와 유기 피로포스페이트로부터 UTP와 G1P를 가역적으로 생성하는 반응을 촉매한다는 사실이 밝혀지면서, 이 효소가 전달 효소의 일종임이 확인되었다.[15]

카테콜-O-메틸전이효소에 의한 카테콜아민 분해 메커니즘의 발견 역시 전달 효소 연구 역사에서 중요한 사건이다. 줄리어스 액설로드는 이 발견에 대한 공로로 1970년 버나드 카츠, 울프 폰 오일러와 함께 노벨 생리학·의학상을 수상했다.[16]

전달 효소의 분류와 발견은 현재까지도 계속되고 있다.[17][18] 예를 들어, ''초파리''의 배쪽-등쪽 패턴 형성에 관여하는 설포전달효소인 Pipe가 있다.[19] 초기에는 Pipe의 기질이 명확하지 않아 정확한 메커니즘을 알 수 없었으나,[20] 연구를 통해 헤파란 황산 글리코사미노글리칸이 기질이 아님이 밝혀졌다.[21] 추가 연구 결과, Pipe는 난소 구조를 표적으로 하여 황산화를 수행하는 것으로 확인되었다.[22] 현재 Pipe는 ''초파리'' 헤파란 황산 2-O-설포전달효소로 분류된다.[23]

3. 명명법

전달 효소의 공식 명칭은 "공여자:수여자 그룹 전달 효소" 형식이다. 하지만 실제로는 다른 이름들이 더 흔하게 사용된다. 일반적으로 '수여자 그룹 전달 효소' 또는 '공여자 그룹 전달 효소'와 같이 더 간단한 이름 형식을 사용한다. 예를 들어, DNA에 메틸기를 전달하는 효소는 DNA 메틸전달효소라고 부른다.

전달 효소의 체계명은 "공여체:수용체 기단체전달효소" 형식으로 정해진다.[24] 예를 들어 메틸아민-글루탐산 N-메틸전달효소의 체계명은 '메틸아민:L-글루탐산 N-메틸전달효소'이다. 여기서 메틸아민은 공여체(그룹을 주는 분자), L-글루탐산은 수용체(그룹을 받는 분자)이고, 메틸전달효소는 EC 번호 분류상 그룹 전달 효소임을 나타낸다. 이 효소가 촉매하는 반응은 다음과 같다.[25]

: 메틸아민 + L-글루탐산 \rightleftharpoons NH3 + N-메틸-L-글루탐산

하지만 실제로는 체계명보다 "수용체 기단체전달효소" 또는 "공여체 기단체전달효소"와 같은 일반명이 더 자주 사용된다. 앞서 예로 든 DNA 메틸전달효소는 메틸기를 DNA라는 수용체로 전달하는 효소라는 의미를 담고 있다. 실제로 많은 효소는 체계명보다 더 흔한 일반명으로 불린다.[26] 예를 들어, RNA 중합효소는 뉴클레오티드를 성장하는 RNA 가닥의 3’ 말단으로 전달하는 뉴클레오티딜 전달효소의 일종으로, 과거에는 'RNA 뉴클레오티딜전달효소'라고 불리기도 했다.[27] EC 분류 체계에서 RNA 중합효소의 공식 명칭은 'DNA 의존성 RNA 중합효소'이다.[28]

4. 분류

전달 효소는 효소 위원회 번호(EC 번호) 분류 체계에서 '''EC 2'''로 분류된다. 이들은 주로 전달되는 생화학적 작용기의 종류에 따라 분류되며, EC 번호 체계에 따라 10개의 주요 하위 분류(아강, subclass)로 나뉜다.[29] 이 범주들은 450가지 이상의 고유한 효소를 포함한다.[30] EC 번호 시스템에서 전달 효소는 '''EC2'''로 분류된다. 수소는 전달 효소의 작용기와 관련하여 고려되지 않으며, 수소 전달은 전자 전달과 관련된 이유로 산화 환원 효소(EC 1)에 포함된다.[30]

전달 효소의 하위 분류
EC 번호예시전달 그룹
EC 2.1메틸기 전달 효소와 포르밀기 전달 효소단일-탄소 그룹
EC 2.2트란스케톨라아제와 트란스알돌라아제알데히드 또는 케톤 그룹
EC 2.3아실기 전달 효소아실기 또는 전달 중에 알킬기가 되는 그룹
EC 2.4글리코실기 전달 효소, 헥소실기 전달 효소, 펜토실기 전달 효소글리코실기, 헥소스, 펜토스
EC 2.5리보플라빈 합성 효소 및 클로로필 합성 효소메틸기를 제외한 알킬기 또는 아릴기
EC 2.6트란스아미나아제 및 옥시미노기 전달 효소질소 그룹
EC 2.7인산기 전달 효소, 중합 효소, 및 키나아제인 함유 그룹; 하위 분류는 수용체에 따라 달라짐(예: 알코올, 카복실기 등)
EC 2.8황 전달 효소 및 설폰기 전달 효소황 함유 그룹
EC 2.9셀렌 전달 효소셀레늄 함유 그룹
EC 2.10몰리브덴 전달 효소 및 텅스텐 전달 효소몰리브덴 또는 텅스텐



'''EC 2.1'''은 단일 탄소 그룹을 전달하는 효소를 포함한다. 이 범주는 메틸기, 하이드록시메틸기, 포르밀기, 카르복시기, 카바모일기, 아미도기의 전달을 포함한다.[31] 예를 들어, 카바모일기 전달효소는 카바모일기(NH2CO)를 한 분자에서 다른 분자로 전달한다.[32][33] 아스파르트산 카바모일기전이효소(ATCase)는 이러한 전달 반응을 촉매하며, 반응식은 다음과 같다:[34]

카바모일 인산 + L-아스파르트산 \rightarrow L-카바모일 아스파르트산 + 인산

'''EC 2.2'''는 알데히드 또는 케톤 그룹을 전달하는 효소로, 다양한 트랜스케톨라아제와 트랜스알돌라아제를 포함한다.[35] 트랜스알돌라아제는 오탄당 인산 경로에서 중요한 역할을 하는 효소이다.[36] 이 효소는 다이하이드록시아세톤 작용기를 글리세르알데하이드 3-인산(G3P)으로 전달하는 반응을 촉매한다. 반응식은 다음과 같다:[37]

세도헵툴로스 7-인산 + 글리세르알데하이드 3-인산 \rightleftharpoons 에리트로스 4-인산 + 과당 6-인산

'''EC 2.3'''은 아실기 또는 전달 과정에서 알킬기가 되는 아실기의 전달을 담당하는 효소를 포함한다. 이 분류는 아미노아실기와 비아미노아실기 전달 효소로 나뉜다. 펩티딜 전이 효소는 리보자임의 일종으로, 단백질 합성 과정에서 펩타이드 결합 형성을 촉진한다.[38] 아미노아실전이효소로서, 펩타이드를 아미노아실-tRNA로 전달하는 반응을 촉매한다:[39]

펩티딜-tRNAA + 아미노아실-tRNAB \rightleftharpoons tRNAA + 펩티딜 아미노아실-tRNAB

'''EC 2.4'''는 글리코실기, 헥소스, 펜토스를 전달하는 효소를 포함한다. 글리코실전이효소는 다른 분자에 단당류를 전달하여 이당류 및 다당류의 생합성에 관여하는 주요 효소 그룹이다.[40] 대표적인 예로, 두 개의 단백질 소단위체로 구성된 유당 합성효소가 있다. 유당 합성효소는 포도당과 UDP-갈락토스로부터 유당을 생성하는 반응을 촉매한다:[41][42]

UDP-β-D-갈락토스 + D-포도당 \rightleftharpoons UDP + 유당

'''EC 2.5'''는 메틸기를 제외한 알킬기 또는 아릴기를 전달하는 효소와 관련이 있다. 이는 전달 시 알킬기가 되는 작용기를 다루는 EC 2.3과 구분된다. EC 2.5는 현재 알킬 및 아릴 전달 효소라는 하나의 하위 분류만을 가지고 있다.[43] 예를 들어, 시스테인 생성 효소는 O3-아세틸-L-세린과 황화 수소로부터 아세트산과 시스테인의 생성을 촉매한다:[44]

O3-아세틸-L-세린 + H2S \rightleftharpoons L-시스테인 + 아세테이트

'''EC 2.6'''은 질소 그룹의 전달을 담당하는 효소 분류이다. 여기에는 트랜스아미나아제(아미노전이효소라고도 함)와 소수의 옥시미노전이효소 및 기타 질소 그룹 전달 효소가 포함된다. 과거에는 아미디노전이효소가 포함되었으나, 이후 EC 2.1(단일 탄소 전달 효소)의 하위 범주로 재분류되었다.[45] 아스파르트산 아미노전이효소는 티로신, 페닐알라닌, 트립토판 등 여러 아미노산에 작용하여 아미노기를 한 분자에서 다른 분자로 가역적으로 전달한다.[46]

예를 들어 반응은 다음과 같다:[47]

L-아스파르트산 + 2-옥소글루타르산 ⇌ 옥살로아세트산 + L-글루탐산

'''EC 2.7'''은 인산 함유 그룹을 전달하는 효소와 뉴클레오티딜 전이효소를 포함한다.[48] 하위 범주인 인산전이효소는 인산을 받아들이는 그룹의 유형(알코올, 카르복시 그룹, 질소 그룹, 인산 그룹 등)에 따라 다시 분류된다.[24][29] 이 하위 분류에는 다양한 키나아제가 속한다. 대표적인 키나아제로는 단백질 키나아제의 한 종류인 사이클린 의존성 키나제(CDK)가 있다. CDK는 특정 사이클린 분자와 결합해야 생물학적 활성화된다.[49] 일단 결합하면 CDK-사이클린 복합체는 세포 주기 조절에 중요한 역할을 수행한다.[50]

CDK에 의해 촉매되는 반응은 다음과 같다:[51]

ATP + 표적 단백질 \rightarrow ADP + 인산화 단백질

'''EC 2.8'''은 황 함유 그룹의 전달을 다루며, 황전이효소, 설포전이효소, CoA-전이효소, 알킬티오 그룹 전달 효소의 하위 범주로 나뉜다.[53] 설포전이효소 중 특정 그룹은 3'-포스포아데노신-5'-포스포설페이트(PAPS)를 황산기 공여체로 사용한다.[54] 이 그룹에는 광범위한 기질 특이성을 가진 알코올 설포전이효소가 포함된다.[55] 이 효소는 "하이드록시스테로이드 설포전이효소", "스테로이드 설포키나아제", "에스트로겐 설포전이효소" 등 여러 이름으로도 알려져 있다.[56] 이 효소 활성의 감소는 인간의 간 질환과 관련이 있다.[57] 반응식은 다음과 같다:[58]



3'-포스포아데닐릴 설페이트 + 알코올 \rightleftharpoons 아데노신 3',5' 비스포스페이트 + 알킬 설페이트

'''EC 2.9'''는 셀레늄 함유 그룹을 전달하는 효소를 포함한다.[59] 이 분류는 단 두 개의 효소만 포함하고 있어 전달 효소 중 가장 작은 분류 중 하나이다. 1999년에 분류 시스템에 추가된 셀레노시스테인 합성효소는 세릴-tRNA(Sec UCA)를 셀레노시스테일-tRNA(Sec UCA)로 전환하는 반응을 촉매한다.[60]

'''EC 2.10'''은 몰리브덴 또는 텅스텐 함유 그룹을 전달하는 효소를 포함한다. 2011년 현재, 몰리브도프테린 몰리브도전달효소만이 이 분류에 추가되었다.[61] 이 효소는 ''대장균''(Escherichia coli)에서 MoCo 생합성의 구성 요소이다.[62] 이 효소가 촉매하는 반응은 다음과 같다:[63]

아데닐릴-몰리브도프테린 + 몰리브산염 \rightarrow 몰리브덴 보조 인자 + AMP

5. 역할

전달 효소는 특정 작용기를 한 분자(공여체)에서 다른 분자(수용체)로 옮기는 반응을 촉매한다.[31] EC 번호 분류 체계에서 전달 효소는 EC 2로 분류되며, 전달하는 작용기의 종류에 따라 다음과 같은 하위 분류로 나뉜다.


  • EC 2.1: 단일 탄소 그룹을 전달하는 효소이다. 이 범주에는 메틸기, 하이드록시메틸기, 포르밀기, 카르복시기, 카바모일기, 아미도기 등을 전달하는 효소가 포함된다.[31] 예를 들어, 카바모일기 전달효소는 카바모일기(화학식 NH2CO)[33]를 한 분자에서 다른 분자로 전달한다.[32] 아스파르트산 카바모일기전이효소(ATCase)는 카바모일 인산의 카바모일기를 L-아스파르트산으로 전달하여 L-카바모일 아스파르트산과 인산을 생성한다.[34] 반응식은 다음과 같다:

:카바모일 인산 + L-아스파르트산 \rightarrow L-카바모일 아스파르트산 + 인산
:세도헵툴로스 7-인산 + 글리세르알데하이드 3-인산 \rightleftharpoons 에리트로스 4-인산 + 과당 6-인산

  • EC 2.3: 아실기를 전달하거나, 전달 과정에서 알킬기가 되는 아실기를 전달하는 효소이다. 아미노아실기를 전달하는 효소와 그 외 아실기를 전달하는 효소로 구분된다. 펩티딜 전이 효소는 리보자임의 일종으로, 번역 과정에서 펩타이드 결합 형성을 촉매한다.[38] 이는 아미노아실전이효소로서, 펩타이드를 아미노아실-tRNA로 전달하는 반응을 촉매한다.[39] 반응식은 다음과 같다:

:펩티딜-tRNAA + 아미노아실-tRNAB \rightleftharpoons tRNAA + 펩티딜 아미노아실-tRNAB

  • EC 2.4: 글리코실기(당)를 전달하는 효소로, 헥소스(6탄당)나 펜토스(5탄당)를 전달하는 효소도 포함한다. 글리코실전이효소는 이 분류의 하위 범주로, 다른 분자에 단당류를 전달하여 이당류 및 다당류의 생합성에 관여한다.[40] 대표적인 예로 유당 합성효소가 있으며, 이는 두 개의 단백질 소단위체로 구성된 이량체이다. 유당 합성효소는 포도당과 UDP-갈락토스로부터 유당을 생성한다.[41] 반응식은 다음과 같다:

:UDP-β-D-갈락토스 + D-포도당 \rightleftharpoons UDP + 유당[42]

  • EC 2.5: 알킬기 또는 아릴기를 전달하는 효소이다(단, 메틸기는 EC 2.1에 속함). EC 2.3에 속하는 '전달 시 알킬기가 되는 작용기'와는 구별된다. 현재 이 분류에는 알킬 및 아릴 전달 효소라는 하나의 하위 분류만 있다.[43] 예를 들어, 시스테인 생성 효소는 O3-아세틸-L-세린과 황화 수소로부터 시스테인과 아세트산 생성을 촉매한다.[44] 반응식은 다음과 같다:

:O3-아세틸-L-세린 + H2S \rightleftharpoons L-시스테인 + 아세테이트

  • EC 2.6: 질소족 그룹을 전달하는 효소이다. 주로 아미노기 전이효소(트랜스아미나아제)가 포함되며, 소수의 옥시미노전이효소 및 기타 질소 그룹 전달 효소도 있다. 과거에는 아미디노전이효소가 포함되었으나, EC 2.1(단일 탄소 전달 효소)로 재분류되었다.[45] 아스파르트산 아미노전이효소는 티로신, 페닐알라닌, 트립토판 등 다양한 아미노산에 작용하여 아미노기를 한 분자에서 다른 분자로 가역적으로 전달한다.[46] 반응식의 예는 다음과 같다:

:L-아스파르트산 + 2-옥소글루타르산 ⇌ 옥살로아세트산 + L-글루탐산[47]

  • EC 2.7: 인산 함유 그룹 또는 뉴클레오티딜기를 전달하는 효소이다.[48] 하위 범주인 인산전이효소는 인산을 받아들이는 그룹의 종류(알코올, 카르복시기, 질소 그룹, 인산 그룹 등)에 따라 다시 분류된다.[24][29] 다양한 키나아제(인산화효소)가 이 분류에 속한다. 대표적인 예로 사이클린 의존성 키나제(CDK)가 있으며, 이는 단백질 키나아제의 일종이다. CDK는 특정 사이클린 분자와 결합해야만 활성화되며,[49] 활성화된 CDK-사이클린 복합체는 세포 주기 조절에 중요한 역할을 한다.[50] CDK는 다음과 같은 반응을 촉매한다:

:ATP + 표적 단백질 \rightarrow ADP + 인산화 단백질[51]

  • EC 2.8: 황 함유 그룹을 전달하는 효소로, 황전이효소, 설포전이효소, CoA-전이효소, 알킬티오 그룹 전달 효소 등으로 세분된다.[53] 특정 설포전이효소 그룹은 3'-포스포아데노신-5'-포스포설페이트(PAPS)를 황산염 그룹 공여체로 사용한다.[54] 이 그룹에는 다양한 기질에 작용할 수 있는 알코올 설포전이효소가 포함된다.[55] 이 효소는 "하이드록시스테로이드 설포전이효소", "스테로이드 설포키나아제", "에스트로겐 설포전이효소" 등 여러 이름으로 불리기도 한다.[56] 이 효소의 활성 감소는 인간의 간 질환과 관련이 있다.[57] 반응식은 다음과 같다:

:3'-포스포아데닐릴 설페이트 + 알코올 \rightleftharpoons 아데노신 3',5'-비스포스페이트 + 알킬 설페이트[58]

  • EC 2.9: 셀레늄 함유 그룹을 전달하는 효소이다.[59] 이 분류는 현재 단 두 종류의 효소만 포함하는 작은 분류이다. 1999년에 추가된 셀레노시스테인 합성효소는 세릴-tRNA(Sec UCA)를 셀레노시스테일-tRNA(Sec UCA)로 전환한다.[60]

  • EC 2.10: 몰리브덴 또는 텅스텐 함유 그룹을 전달하는 효소이다. 2011년 기준으로 몰리브도프테린 몰리브도전달효소 단 하나만 포함되어 있다.[61] 이 효소는 ''대장균''(Escherichia coli)에서 몰리브덴 보조 인자(MoCo) 생합성에 관여한다.[62] 반응식은 다음과 같다:

:아데닐릴-몰리브도프테린 + 몰리브산염 \rightarrow 몰리브덴 보조 인자 + AMP[63]

=== ABO 혈액형 시스템 ===

인간의 ABO 혈액형 시스템은 A 전달 효소와 B 전달 효소라는 두 가지 글리코실전이효소(EC 2.4)에 의해 결정된다. 이 효소들은 H 항원이라는 분자에 특정 당 분자를 전달하는 역할을 한다.[64] 이 과정을 통해 H 항원은 A 항원 또는 B 항원으로 알려진 당단백질 및 당지질로 전환된다.[64]

  • A 전달 효소 (정식 명칭: 알파 1-3-N-아세틸갈락토사미닐전달효소)[65]: H 항원에 N-아세틸갈락토사민을 추가하여 A 항원을 생성한다.[66]
  • B 전달 효소 (정식 명칭: 알파 1-3-갈락토실전달효소)[65]: H 항원에 갈락토스를 추가하여 B 항원을 생성한다.[66]


사람은 A형(A 항원 발현), B형(B 항원 발현), AB형(A, B 항원 모두 발현), O형(A, B 항원 미발현)의 네 가지 주요 혈액형 중 하나를 가진다.[67] A 및 B 전달 효소를 암호화하는 유전자는 9번 염색체에 위치하며,[68] 7개의 엑손과 6개의 인트론으로 구성되어 있고 전체 길이는 18kb 이상이다.[69][70] A형과 B형 대립유전자는 매우 유사하여, 만들어지는 효소는 단 4개의 아미노산 잔기(176, 235, 266, 268번 위치)에서만 차이를 보인다.[66] O형 대립유전자는 일반적으로 이 유전자에 결실 돌연변이가 발생하여 기능적인 전달 효소를 생성하지 못하는 경우에 해당한다.

6. 결핍과 질병


  • -.

전달효소 결핍은 여러 흔한 질병의 근본 원인이 될 수 있으며, 가장 흔한 결과 중 하나는 세포 폐기물의 축적이다.

=== SCOT 결핍증 ===

석시닐-CoA:3-케토산 CoA 전달 효소 결핍증(또는 SCOT 결핍증)은 케톤의 축적을 유발한다.[71] 케톤은 신체 내 지방 분해 시 생성되는 중요한 에너지원이다.[72] 이 효소가 결핍되면 케톤을 제대로 활용하지 못해 간헐적인 케토산증으로 이어지는데, 이는 주로 유아기에 처음 나타난다.[72] 환자는 메스꺼움, 구토, 수유 곤란, 호흡 곤란 등을 경험할 수 있다.[72] 심각한 경우 케토산증은 혼수 상태나 사망에 이를 수도 있다.[72] 이 결핍증은 OXCT1 유전자의 돌연변이로 발생하며,[73] 치료는 주로 환자의 식단 조절에 의존한다.[74]

=== CPT-II 결핍증 ===

카르니틴 팔미토일전달효소 II 결핍증(CPT-II 결핍증)은 장쇄 지방산이 과도하게 축적되는 질환이다. 이는 인체가 지방산을 에너지원으로 사용하기 위해 미토콘드리아로 운반하는 능력이 부족하기 때문이다.[75] 이 질환은 CPT2 유전자의 결함으로 발생한다.[76] CPT-II 결핍증은 증상의 심각도에 따라 세 가지 형태로 나타난다: 치명적 신생아 형태, 심각한 영아 간심근 형태, 근육병증 형태.[76] 근육병증 형태는 가장 덜 심각하며 환자의 생애 어느 시점에서든 나타날 수 있다.[76] 다른 두 형태는 영아기에 나타나며 간부전, 심장 문제, 발작, 사망 등 심각한 증상을 동반할 수 있다.[76] 근육병증 형태는 주로 격렬한 운동 후에 근육통과 쇠약을 특징으로 한다.[76] 일반적으로 치료법에는 식이요법 변경 및 카르니틴 보충제 투여가 포함된다.[76]

=== 갈락토스혈증 ===

갈락토스혈증은 단당류의 일종인 갈락토스를 제대로 처리하지 못해 발생하는 질환이다.[77] 이 결핍은 갈락토스-1-인산 유리딜전달효소(GALT) 유전자에 여러 변이가 생겨 GALT 생산량이 부족할 때 발생한다.[78][79] 갈락토스혈증에는 고전형과 두아르테형 두 가지 형태가 있다.[80] 두아르테 갈락토스혈증은 일반적으로 고전형 갈락토스혈증보다 덜 심각하며, 갈락토키나아제 결핍으로 발생한다.[81] 갈락토스혈증이 있는 유아는 모유에 포함된 당을 처리하지 못하여 출생 후 며칠 안에 구토와 식욕 부진 증상을 보인다.[81] 대부분의 증상은 체내 갈락토스-1-인산 축적으로 인해 발생하며,[81] 일반적인 증상으로는 간부전, 패혈증, 성장 부진, 정신 장애 등이 있다.[82] 두 번째 독성 물질인 갈락티톨의 축적은 눈의 수정체에서 발생하여 백내장을 유발한다.[83] 현재 유일한 치료법은 조기 진단 후 유당이 없는 식단을 따르고 발생할 수 있는 감염에 대한 항생제를 처방하는 것이다.[84]

=== 콜린 아세틸전달효소(ChAT) 결핍 관련 질환 ===

콜린 아세틸전달효소(ChAT 또는 CAT로도 알려짐)는 신경전달물질 아세틸콜린을 생성하는 중요한 효소이다.[85] 아세틸콜린은 기억, 주의력, 수면 및 각성과 같은 많은 신경정신 기능에 관여한다.[86][87][88]

이 효소는 구형이며 단일 아미노산 사슬로 구성된다.[89] ChAT는 아세틸기를 아세틸 조효소 A에서 콜린으로 신경 세포의 시냅스에서 전달하는 기능을 하며, 가용성 및 막 결합의 두 가지 형태로 존재한다.[89] ChAT 유전자는 10번 염색체에 위치한다.[90]

ChAT의 활성 감소는 여러 신경계 질환과 관련이 있다.

  • 알츠하이머병: 알츠하이머병의 특징 중 하나는 ChAT의 발현 감소이다.[91] 알츠하이머병 환자는 측두엽, 두정엽, 전두엽을 포함한 뇌의 여러 영역에서 30~90%의 활성 감소를 보인다.[92] 그러나 ChAT 결핍이 이 질병의 주요 원인이라고는 여겨지지 않는다.[89]
  • ALS: ALS 환자는 척수 및 뇌의 운동 신경에서 ChAT 활성도가 현저하게 감소하는 것을 보인다.[93] 낮은 수준의 ChAT 활성은 질병의 초기 징후이며 운동 신경이 죽기 오래 전에 감지할 수 있다. 이는 환자가 증상을 나타내기 전에도 감지할 수 있다.[94]
  • 헌팅턴병: 헌팅턴병 환자들은 또한 ChAT 생성의 현저한 감소를 보인다.[95] 이 감소된 생성의 구체적인 원인은 명확하지 않지만, 가시 수상돌기를 가진 중간 크기의 운동 뉴런의 사멸이 ChAT 생성 감소로 이어진다고 여겨진다.[89]
  • 정신분열증: 정신분열증 환자는 또한 뇌의 중뇌교뇌피개[96] 및 측좌핵[97]에 국한된 ChAT의 감소된 수준을 보이며, 이는 이러한 환자들이 경험하는 인지 기능 저하와 관련이 있는 것으로 여겨진다.[89]
  • 영아 돌연사 증후군(SIDS): 최근 연구에 따르면 영아 돌연사 증후군(SIDS) 영아는 시상 하부와 선조체 모두에서 ChAT 수치가 감소하는 것으로 나타났다.[89] 또한, 영아 돌연사 증후군 영아는 미주 신경계에서 ChAT를 생성할 수 있는 뉴런 수도 적게 나타난다.[98] 연수의 이러한 결함은 자율 기능, 예를 들어 심혈관 및 호흡 시스템과 같은 필수 기능을 제어하는 능력이 저하될 수 있다.[98]
  • CMS: CMS은 신경근 접합부 전달의 결함으로 특징지어지는 질병군으로, 치명적일 수 있는 재발성 무호흡 발작(호흡 불능)을 유발한다.[99] ChAT 결핍은 시냅스 이전에서 전달 문제가 발생하는 근육 무력 증후군과 관련이 있다.[100] 이러한 증후군은 환자가 아세틸콜린을 재합성할 수 없다는 특징을 보인다.[100]

7. 생명공학적 응용

말단 전이효소는 DNA를 표지하거나 플라스미드 벡터를 만드는 데 사용될 수 있다.[101] 이 효소는 기존 DNA 분자의 하위 말단, 즉 3' 말단에 데옥시리보뉴클레오티드를 덧붙이는 방식으로 작동한다. 말단 전이효소는 RNA 프라이머 없이도 기능할 수 있는 몇 안 되는 DNA 중합효소 중 하나이다.[101]

글루타티온 전달효소(GST)는 종류가 매우 다양하여 여러 생명공학 분야에서 활용된다. 식물은 글루타티온 전달효소를 이용해 세포 내 다른 부분으로부터 해로운 금속을 분리한다.[102] 이러한 글루타티온 전달효소는 제초제나 살충제 같은 오염 물질을 감지하는 바이오센서를 만드는 데 사용될 수 있다.[103] 또한, 글루타티온 전달효소는 생물적 및 비생물적 스트레스에 대한 저항성을 높이기 위해 형질전환 식물에도 사용된다.[103] 글루타티온 전달효소는 약물 저항성에 관여하기 때문에 화학요법 항암제의 표적으로 연구되고 있다.[103] 더불어, 글루타티온 전달효소 유전자는 산화 스트레스를 막는 능력 때문에 주목받고 있으며, 형질전환된 재배 식물에서 저항성이 향상되는 결과를 보였다.[104]

현재 천연 고무를 상업적으로 얻을 수 있는 유일한 공급원은 ''Hevea brasiliensis'' 식물이다. 천연 고무는 여러 상업적 용도에서 합성 고무보다 우수한 특성을 가진다.[105] 담배나 해바라기와 같은 다른 식물에서도 천연 고무를 합성할 수 있도록 하는 형질전환 식물을 만들려는 노력이 진행 중이다.[106] 이러한 연구는 고무 전달 효소 복합체를 구성하는 단위체의 유전자를 분석하여 다른 식물에 이 유전자를 형질 감염시키는 데 초점을 맞추고 있다.[106]

참조

[1] 웹사이트 EC 2.7.7 Nucleotidyltransferases https://www.qmul.ac.[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2020-10-04
[2] 웹사이트 Transferase http://ghr.nlm.nih.g[...] National Institute of Health 2013-11-04
[3] 논문 Model reactions for CoA transferase involving thiol transfer. Anhydride formation from thiol esters and carboxylic acids 1982-09
[4] 웹사이트 Tryptophan Metabolism http://pathman.smpdb[...] Department of Computing Science and Biological Sciences, University of Alberta 2013-11-04
[5] 논문 Pyruvate dehydrogenase kinase-4 contributes to the recirculation of gluconeogenic precursors during postexercise glycogen recovery 2014-01
[6] 서적 Molecular Biology of the Gene Pearson 2013
[7] 서적 Encyclopedia of Life Sciences
[8] 논문 Transferase activity of hydrolytic enzymes 1953-07
[9] 논문 A quantitative study of succinic acid in muscle: Glutamic and aspartic acids as precursors. 1930
[10] 논문 The mechanism of the transamination reaction 1959-12
[11] 논문 Formation and Breakdown of Amino-acids by Inter-molecular Transfer of the Amino Group
[12] 서적 The Dynamic State of Body Constituents Hafner Publishing Co Ltd
[13] 논문 Rudolf Schoenheimer and the concept of the dynamic state of body constituents 1991-11
[14] 논문 Additional transaminations by insoluble particle preparations of rat liver 1950-09
[15] 논문 Uridyl transferases and the formation of uridine triphosphate; enzymic production of uridine triphosphate: uridine diphosphoglucose pyrophosphorolysis 1953-12
[16] 웹사이트 Physiology or Medicine 1970 - Press Release https://www.nobelpri[...] Nobel Media AB 2013-11-05
[17] 논문 A new enzyme superfamily - the phosphopantetheinyl transferases 1996-11
[18] 논문 Expression and characterization of three new glutathione transferases, an epsilon (AcGSTE2-2), omega (AcGSTO1-1), and theta (AcGSTT1-1) from Anopheles cracens (Diptera: Culicidae), a major Thai malaria vector 2010-03
[19] 논문 Spatially restricted expression of pipe in the Drosophila egg chamber defines embryonic dorsal-ventral polarity 1998-11
[20] 논문 Dorsoventral axis formation in the Drosophila embryo--shaping and transducing a morphogen gradient 2005-11
[21] 논문 Drosophila pipe protein activity in the ovary and the embryonic salivary gland does not require heparan sulfate glycosaminoglycans 2005-09
[22] 논문 Sulfation of eggshell components by Pipe defines dorsal-ventral polarity in the Drosophila embryo 2009-07
[23] 논문 Mutational study of heparan sulfate 2-O-sulfotransferase and chondroitin sulfate 2-O-sulfotransferase 2007-03
[24] 웹사이트 EC 2 Introduction http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-11-05
[25] 논문 The enzymatic synthesis of N-methylglutamic acid 1966-02
[26] 웹사이트 Naming Chemical Substances http://www.chem1.com[...] 2013-11-13
[27] 서적 To grasp the essence of life: a history of molecular biology Springer 2010-12-03
[28] 웹사이트 EC 2.7.7.6 http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-11-12
[29] 웹사이트 EC2 Transferase Nomenclature http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-11-04
[30] 간행물 Transferase http://www.britannic[...] Encyclopædia Britannica, Inc 2016-07-28
[31] 웹사이트 EC 2.1.3: Carboxy- and Carbamoyltransferases http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-11-25
[32] 웹사이트 carbamoyltransferase http://medical-dicti[...] Farlex, Inc. 2013-11-25
[33] 웹사이트 carbamoyl group (CHEBI:23004) http://www.ebi.ac.uk[...] European Molecular Biology Laboratory 2013-11-25
[34] 논문 Aspartate Carbamyl Transferase from ''Escherichia coli'' http://actachemscand[...]
[35] 웹사이트 ENZYME class 2.2.1 http://enzyme.expasy[...] Swiss Institute of Bioinformatics 2013-11-25
[36] 웹사이트 Pentose Phosphate Pathway http://www.rpi.edu/d[...] The Biochemistry and Biophysics Program at Renssalaer Polytechnic Institute 2013-11-25
[37] 웹사이트 EC 2.2.1.2 Transaldolase http://www.ebi.ac.uk[...] European Molecular Biology Laboratory 2013-11-25
[38] 논문 Insights into substrate stabilization from snapshots of the peptidyl transferase center of the intact 70S ribosome 2009-05
[39] 웹사이트 ENZYME entry: EC 2.3.2.12 http://enzyme.expasy[...] Swiss Institute of Bioinformatics 2013-11-26
[40] 웹사이트 Keyword Glycosyltransferase https://www.uniprot.[...] UniProt Consortium 2013-11-26
[41] 논문 Alpha-lactalbumin and the lactose synthetase reaction http://www.jbc.org/c[...] 1970-04
[42] 웹사이트 ENZYME entry: EC 2.4.1.22 http://enzyme.expasy[...] Swiss Institute of Bioinformatics 2013-11-26
[43] 웹사이트 EC 2.5 http://www.ebi.ac.uk[...] European Molecular Biology Laboratory 2013-11-26
[44] 논문 C. elegans aging is modulated by hydrogen sulfide and the sulfhydrylase/cysteine synthase cysl-2
[45] 웹사이트 EC 2.6.2 http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-11-28
[46] 논문 Mechanism of action of aspartate aminotransferase proposed on the basis of its spatial structure 1984-04
[47] 웹사이트 Enzyme entry:2.6.1.1 http://enzyme.expasy[...] Swiss Institute of Bioinformatics 2013-11-28
[48] 웹사이트 EC 2.7 http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-12-04
[49] 논문 Biochemical characterization of the human cyclin-dependent protein kinase activating kinase. Identification of p35 as a novel regulatory subunit 1996-01
[50] 서적 Human genetics : concepts and applications https://archive.org/[...] McGraw-Hill/Higher Education
[51] 웹사이트 ENZYME Entry: EC 2.7.11.22 http://enzyme.expasy[...] Swiss Institute of Bioinformatics 2013-12-04
[52] 웹사이트 1aqy Summary http://www.ebi.ac.uk[...] The European Bioinformatics Institute 2013-12-11
[53] 웹사이트 EC 2.8 Transferring Sulfur-Containing Groups http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB). 2013-12-11
[54] 논문 Structure and function of sulfotransferases https://zenodo.org/r[...] 2001-06
[55] 웹사이트 EC 2.8 Transferring Sulfur-Containing Groups http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB). 2013-12-11
[56] 웹사이트 Enzyme 2.8.2.2 http://www.genome.jp[...] Kyoto University Bioinformatics Center 2013-12-11
[57] 논문 Regulation of the human hydroxysteroid sulfotransferase (SULT2A1) by RORα and RORγ and its potential relevance to human liver diseases 2013-01
[58] 논문 Assay of sulfotransferases 1979-05
[59] 웹사이트 EC 2.9.1 http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-12-11
[60] 논문 Selenocysteine synthase from Escherichia coli. Analysis of the reaction sequence 1991-04
[61] 웹사이트 EC 2.10.1 http://www.chem.qmul[...] Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) 2013-12-11
[62] 논문 Mutational analysis of Escherichia coli MoeA: two functional activities map to the active site cleft 2007-01
[63] 서적 Biochemical Pathways: an Atlas of Biochemistry and Molecular Biology Wiley-Blackwell
[64] 논문 B-transferase with a Pro234Ser substitution acquires AB-transferase activity
[65] 웹사이트 ABO ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) [ Homo sapiens (human) ] https://www.ncbi.nlm[...] NCBI 2013-12-02
[66] 서적 Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology https://archive.org/[...] Oxford Univ. Press
[67] 웹사이트 ABO Blood Groups http://anthro.paloma[...] Behavioral Sciences Department, Palomar College 2013-12-02
[68] 웹사이트 ABO Blood Group (Transferase A, Alpha 1-3-N-Acetylgalactosaminyltransferase;Transferase B, Alpha 1-3-Galactosyltransferase) https://www.genecard[...] Weizmann Institute of Science 2013-12-02
[69] 웹사이트 Human ABO Gene http://sandwalk.blog[...] 2013-12-02
[70] 웹사이트 ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase) http://alfred.med.ya[...] 2013-12-02
[71] 웹사이트 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency http://ghr.nlm.nih.g[...] National Institute of Health 2013-11-04
[72] 웹사이트 SUCCINYL-CoA:3-OXOACID CoA TRANSFERASE DEFICIENCY http://omim.org/entr[...] OMIM 2013-11-22
[73] 웹사이트 SCOT deficiency http://rarediseases.[...] NIH 2013-11-22
[74] 웹사이트 Succinyl-CoA 3-Oxoacid Transferase Deficiency http://www.climb.org[...] Climb National Information Centre 2013-11-22
[75] 웹사이트 Carnitine plamitoyltransferase I deficiency http://ghr.nlm.nih.g[...] National Institute of Health 2013-11-04
[76] 웹사이트 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency https://www.ncbi.nlm[...] NIH 2013-11-22
[77] 웹사이트 Galactosemia http://ghr.nlm.nih.g[...] National Institute of Health 2013-11-04
[78] 논문 Analysis of common mutations in the galactose-1-phosphate uridyl transferase gene: new assays to increase the sensitivity and specificity of newborn screening for galactosemia 2003-02
[79] 논문 Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers 1999-07
[80] 논문 Detection of common mutations in the GALT gene through ARMS 2012-11
[81] 웹사이트 Galactosemia http://www.raredisea[...] NORD 2013-11-22
[82] 논문 Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia https://www.ncbi.nlm[...]
[83] 논문 Classical galactosaemia revisited 2006-08
[84] 논문 Literature review and outcome of classic galactosemia diagnosed in the neonatal period
[85] 논문 Human choline acetyltransferase gene maps to region 10q11-q22.2 by in situ hybridization 1991-02
[86] 논문 Role of neuronal nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) on learning and memory in zebrafish 2014-05
[87] 논문 Cholinergic mechanisms in the rat somatosensory cerebral cortex 1972-09
[88] 논문 Mice with selective elimination of striatal acetylcholine release are lean, show altered energy homeostasis and changed sleep/wake cycle 2013-03
[89] 논문 Choline acetyltransferase: the structure, distribution and pathologic changes in the central nervous system http://onesci.com/jo[...] 1999-11
[90] 웹사이트 Choline O-Acetyltransferase https://www.genecard[...] Weizmann Institute of Science 2013-12-05
[91] 논문 Long-term effects of selective immunolesions of cholinergic neurons of the nucleus basalis magnocellularis on the ascending cholinergic pathways in the rat: a model for Alzheimer's disease http://publicatio.bi[...] 2013-05
[92] 논문 Neural restrictive silencer factor and choline acetyltransferase expression in cerebral tissue of Alzheimer's Disease patients: A pilot study 2013-03
[93] 논문 Amyotrophic lateral sclerosis 2001-05
[94] 논문 Early presymptomatic cholinergic dysfunction in a murine model of amyotrophic lateral sclerosis 2013-03
[95] 논문 Cholinergic neuronal defect without cell loss in Huntington's disease 2006-11
[96] 논문 Choline acetyltransferase in schizophrenia 1993-03
[97] 논문 Choline acetyltransferase variants and their influence in schizophrenia and olanzapine response 2007-10
[98] 논문 Reduction in choline acetyltransferase immunoreactivity but not muscarinic-m2 receptor immunoreactivity in the brainstem of SIDS infants 1999-03
[99] 논문 New horizons for congenital myasthenic syndromes 2012-12
[100] 논문 Choline acetyltransferase mutations in myasthenic syndrome due to deficient acetylcholine resynthesis 2003-02
[101] 웹사이트 Terminal Transferase http://www.vivo.colo[...] Colorado State University 2013-11-10
[102] 서적 Recent advances in plant biotechnology and its applications : Prof. Dr. Karl-Hermann Neumann commemorative volume I.K. International Pub. House
[103] 논문 Glutathione transferases: emerging multidisciplinary tools in red and green biotechnology
[104] 논문 Expression patterns of glutathione transferase gene (GstI) in maize seedlings under juglone-induced oxidative stress
[105] 웹사이트 What is Rubber? http://www.ag.unr.ed[...] University of Nevada, Reno 2013-11-23
[106] 웹사이트 Development of Domestic Natural Rubber-Producing Industrial Crops Through Biotechnology http://www.ars.usda.[...] USDA 2013-11-23
[107] 웹사이트 Superfamilies of single-pass transmembrane transferases http://membranome.or[...]
[108] 백과사전 転移酵素 平凡社
[109] 서적 トランスフェラーゼ 岩波書店


본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.

문의하기 : help@durumis.com